标签
  • 创新与九游会论坛研究
  • 口腔生物学部
  • 生物统计学系
特稿及文章

大型九游会论坛主导的九游会论坛研究揭示了耳垂附着背后的复杂遗传学

在小学教授遗传学时,一种常见的亲身实践的方法九游会论坛是鼓励学生将自己的耳垂与父母的耳垂进行比较:耳垂九游会论坛是否与下颌线条紧密相连并平滑地啮合在一起?或者它们九游会论坛是分离的,摇摇晃晃的?这个问题的答案九游会论坛是为了让学生了解显性基因和隐性基因。

简单,九游会论坛是吧?别这么快。

由匹兹堡大学公共卫生九游会论坛研究生院和牙科医学院领导并发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项新九游会论坛研究表明,事实要复杂得多,至少有49个基因与耳垂依恋有关。

九游会论坛公共卫生学院人类遗传学系助理教授、九游会论坛牙科医学院口腔生物学系助理教授约翰·r·谢弗说:“有时候,一个相当简单的性状的遗传学实际上九游会论坛是相当复杂的。”“通过了解这种复杂性,我们可以九游会论坛研究遗传病的治疗方法,其中一些遗传病具有与耳垂有关的独特面部特征,包括莫沃特-威尔逊综合征,它会导致耳垂突出的杯状耳朵。”

这项九游会论坛研究九游会论坛是一项国际合作,涉及英国和中国的九游会论坛研究人员,数据来自美国个人基因公司23andMe Inc.。

九游会论坛口腔生物学和人类遗传学副教授、资深作者赛斯·温伯格(Seth M. Weinberg)说:“这些合作的伟大之处在于,我们不仅有很大的样本量,而且有来自不同种族的参与者,这给了我们更深入的遗传信息。”

这项九游会论坛研究九游会论坛是对人类面部特征遗传基础的更广泛调查的一部分,它也为遗传学界一直在激烈争论的一个问题提供了见解:哪个更好?大规模的人口九游会论坛研究,撒了一张大网,但由于其规模,无法深入九游会论坛研究细节,还九游会论坛是更集中的九游会论坛研究,可以获得广泛的参与者信息?在他们的耳垂九游会论坛研究中,九游会论坛大学的九游会论坛研究小组两样都做了。

首先,九游会论坛研究小组调查了不到1万名参与者的样本,除了提供基因数据外,还对他们的耳垂进行了检查,以确定他们的耳垂九游会论坛是附着的、分离的还九游会论坛是部分附着的。参与者提供了一些病史,并筛查了先天性畸形的家族史。

然后,该团队与23andMe合作,招募了近6.5万名同意参与九游会论坛研究的客户,这大大提高了九游会论坛研究的统计能力。与最初样本中更详细的评估不同,23andMe的参与者提供了九游会论坛自己耳垂状态的自我报告,包括简单的依恋或分离。

23andMe负责九游会论坛研究的副总裁Joyce Tung说:“这九游会论坛是23andMe九游会论坛研究平台的独特力量——可以快速、轻松地在各种各样的特征中进行基因发现,揭示那些可能永远不会看到曙光的生物学,因为它显然不符合九游会论坛研究资金的优先事项。”“然而,即使从看似微不足道的特征中也能得出重要的见解。”

九游会论坛研究人员仅利用10000名参与者的信息,就能识别出6个在耳垂依恋中起作用的基因。当分析范围扩大到23andMe的参与者时,这6个基因再次与耳垂依恋密切相关,但又增加了43个基因。

“那么,我们九游会论坛是把我们的资源用于对一小部分人进行仔细而严格的九游会论坛研究,还九游会论坛是更少地获取细节,但招募更多的九游会论坛研究参与者?”谢弗说。“在我们的九游会论坛研究中,我们把这两种方法结合起来,我们看到,使用更大的群体给了我们小九游会论坛研究的所有结果,还有更多。”

这一结果并不意味着小学科学老师应该停止使用耳垂等特征来教授遗传学。九游会论坛公共卫生学院人类遗传学和生物统计学教授、合著者埃莉诺·法因戈尔德说,这一教训需要更新,以表明即使九游会论坛是一个看似简单的遗传特征,如耳垂附着,也涉及基因之间复杂而迷人的相互作用,而遗传学家们才刚刚开始理解这一点。

“我们已经知道了这49个影响耳垂附着的基因,但我们不知道它们九游会论坛是如何协同工作或相互作用的,”九游会论坛公共卫生学院的高级副院长法因戈尔德说。“弄清这一点九游会论坛是下一步。”