DNA的暗物质来到光中

这篇文章由伊莱恩·维托内撰写，摘自《九游会论坛医学》杂志2018年夏季号。

几十年来，我们一直认为基因与我们非常相似：由与我们的父母和他们的父母相同的物质锻造而成，以此类推，一直追溯到共同祖先的远古时期。地球上的每个基因都被认为使用了生命开始时存在的少数基因中的一个作为模板。

但后来，当可以将不同物种的基因组相互比较时，九游会论坛研究人员开始发现不匹配的基因——所谓的“孤儿”基因，它们看起来和邻居一点也不像。它们在其他物种中也没有任何对应的物种——甚至在近亲中也没有。如果我们地球人都九游会论坛是通过基因复制来到这里的，这就说不通了。因此，多年来，许多科学家不相信孤儿基因九游会论坛是真正的基因。

如果你对一个有机体的基因组进行测序，发现了一个看起来像基因但没有“家族”的东西呢？抱歉，这不可能九游会论坛是基因。

2006年，哈佛大学的一个九游会论坛研究小组对文献中九游会论坛他们的模式生物酵母的描述为何如此错误感到困惑。Anne-Ruxandra Carvunis当时九游会论坛是一名有抱负的博士生，她加入了实验室，当时他们正在仔细观察这些孤儿，并发现他们的行为非常……不起眼的。

它们只九游会论坛是普通的基因，尽管有些古怪。

Carvunis现在九游会论坛是匹兹堡大学计算与系统生物学的助理教授，他感到很困惑。等待。这些基因很正常，但他们没有家族吗？那么它们来自哪里呢？为了回答这个挥之不去的问题，卡武尼斯把目光投向了进化，这已经成为她职业生涯的焦点。

她说：“从小到大，我对它没有热情。”“我的意思九游会论坛是，像很多孩子一样，我九游会论坛是恐龙之类的粉丝，但我不认为（进化）九游会论坛是我的科学使命。它的出现九游会论坛是因为数据把我拉了进去。一旦你进去了，你就进去了。”

Carvunis最终在哈佛大学攻读网络生物学博士学位。她的论文九游会论坛是九游会论坛蛋白质相互作用的，与此同时，她开始设计自己的de novo基因九游会论坛研究，因为文献已经开始称它们为“新”（来自拉丁语）。当时，九游会论坛这个话题的论文只有十几篇。

在Carvunis完成博士学位后，她以酵母为模型，写了一篇详尽的从头基因论文。这篇2012年发表在《自然》（Nature）杂志上的论文首次提出了一种看似合理的新基因发生机制。它标志着这个领域的一个转折点。今天搜索b谷歌Scholar，“de novo gene birth”有325个结果。其中超过250人引用了卡武尼斯。

事实证明，在基因组内部，表面之下有很多事情在发生。

在人类中，九游会论坛研究人员通常九游会论坛研究的2万个蛋白质编码基因只占我们DNA的25%左右。然后九游会论坛是“剩下的部分”，Carvunis解释说——一个神秘的空间，有人称之为“暗物质”，或者，远没有那么好听，基本上九游会论坛是“垃圾DNA”，因为没有人能弄清楚它在那里九游会论坛是干什么的。它九游会论坛是动荡的，不断变化的。它也非常混乱：一路上我们的身体与病毒纠缠的无数重复和痕迹。（她说：“我们很容易感染病毒。”）

在她对啤酒酵母的九游会论坛研究中，Carvunis从该基因组的巨大未知中检查了108000个短序列，发现其中1000多个元素与细胞的蛋白质生产机器有关——这表明所谓的垃圾有可能变成蛋白质。

出于这样的原因，许多人更喜欢“基因间”这个词，而不九游会论坛是“垃圾”。

在黑暗和混乱中，卡武尼斯看到了秩序。如果一个新元素对细胞有害，那么这个材料就玩完了。如果它九游会论坛是中性的，那么接下来发生的事情就听天由命了。如果元素变成了有用的东西，那么自然选择就会起作用。有益的突变会像滚雪球一样，最终，这个虚无的小块会获得一个基因的所有特征，完全从零开始发明。

今天搜索b谷歌Scholar，“de novo gene birth”有325个结果。其中超过250人引用了卡武尼斯。

“所以，这些元素——我称之为原基因，”Carvunis说，“我在酵母中发现了数千个这样的元素，而酵母只有6000个基因。太疯狂了。”

2017年1月，卡武尼斯来到九游会论坛，担任匹兹堡进化生物学和医学中心的联合创始人和执行委员会成员，该中心定于今年夏天开放。37岁的她九游会论坛是进化系统生物学领域的国际领军人物，这九游会论坛是一个结合了进化理论、基因组学、计算和系统生物学的新领域。她在《纽约时报》和《新科学家》九游会论坛基因出生的报道中被引用。今年春天，她被任命为塞尔九游会论坛，这九游会论坛是授予早期职业生物学家的最负盛名的荣誉之一。她的原基因论文在各个领域的科学杂志俱乐部中都很受欢迎。在会议上，在来自世界各地的年轻科学家的电子邮件中，她经常听到她的工作九游会论坛是灵感的源泉——也九游会论坛是重新思考论文的理由。

Carvunis的同事会告诉你，她喜欢大创意。她喜欢早晨在实验室里喝咖啡，畅谈一番。（这位土生土长的巴黎人十几岁的大部分时间都在咖啡馆里游荡，和朋友们聊天、聊天、聊天。）她喜欢谈论科学。以及更广阔的背景/视角。与进化!这一切都将走向何方！（有时，当她非常兴奋时，她会说法语。）

在她的最新论文中，Carvunis将她的进化系统生物学方法应用于生物医学中最令人困惑的挑战之一：为什么90%的I期临床试验都没有进展？那就九游会论坛是：为什么对老鼠有益的东西往往对男人或女人也没有好处？

还有更多的故事，还有更多的突破即将到来。继续阅读卡武尼斯和她的革命性工作。